近日，(,)（000710，SZ）发布公告，国家药监局核准了其全资子公司杭州贝瑞对仪（注册证编号为：国械注准20153400460）的适用范围变更。
公告中提到的基因检测仪，即贝瑞基因与Illumina公司共同开发的桌面式基因检测仪NextSeq CN500，该机型自2015年获得注册证以来，已被全国数百家医院和临床检验机构采用。
而在适用范围变更后，NextSeq CN500可“用于人脱氧核糖核酸（DNA）测序，以检测基因序列，这些基因序列变化可能导致存在疾病或易感性。该仪器在临床上可用于与国家药品监督管理部门批准的体外诊断试剂以及仪器配套的随机软件配合检测，且不用于人类全基因组的测序或从头测序”。
这意味着NextSeq CN500已跨越NIPT进入人类疾病的临床基因检测，成为可以落地医疗机构，并可即刻开展大规模临床基因检测的NGS（二代测序技术，next generation sequencing）通用型平台。此次适用范围变更获批被誉为行业的里程碑。
临床对基因检测需求已久
近年来，随着中国基因行业的发展进入快车道，临床上多个疾病领域（肿瘤学、遗传疾病、生殖健康等），也迫切希望通过基因检测进行临床辅助诊断、疾病全程监控、疾病早筛、以及个体化用药、生物制药研发等。
贝瑞基因2018年显示，其销售收入包括基础科研服务、医学检测服务、试剂销售和设备销售四大领域，实现对基因检测行业上中下游的全面覆盖。
“与研究相比，临床应用对基因测序仪有着更独特的要求。”贝瑞基因董事长高扬解释道，“由于临床场景的特点，基因测序仪只有具备操作简便、通量大、数据质量高、检测成本低等优势时，才可能被医疗机构大规模地采用，这也是为什么市场上的基因测序仪很多，但真正被一线医疗机构所接受的却寥寥无几。”
目前，全球大多数的NGS医疗基因检测数据来源于NextSeq的平台，而专门针对临床需求研究开发的，便于医疗机构自主开展检测工作的NextSeq CN500在2015年获批上市以来，已经进入100多家医院并正常开展检测工作，这一数字让贝瑞基因成为行业佼佼者，充分显示了市场对该测序仪的高度认可，也积累了良好的市场口碑。贝瑞基因2018年年报显示，其设备销售收入超过7500万元，占营业收入比重超过5.23%。
通用型临床基因检测平台落地
“这次获批是对基因检测技术在临床应用的巨大推动，也意味着NextSeq CN500已跨越NIPT进入更多疾病的领域”，高扬在近期公司媒体活动上表示。
作为NIPT领域头部公司，截至2018年年底，贝瑞基因的NIPT检测已经为累计超过300万的孕妇提供服务，其升级的技术NIPT Plus把可筛查的染色体病扩展到100种，全外显子组检测可覆盖7000多种遗传疾病。
而根据知名投行Piper Jaffray预测，到2026年，以基因检测技术为核心的液体活检将在全球达到326亿的市场规模，包括肿瘤领域286亿美元、NIPT领域20亿美元。也就是说，肿瘤领域的基因检测市场规模为NIPT的十倍以上，按照这一比例计算，随着NextSeq CN500突破NIPT领域的局限，进入肿瘤检测等更加广泛的应用场景，这一数字将实现几何式增长。
早在2017年8月，脱胎于贝瑞基因的和瑞基因成立，开始布局肿瘤早诊的研发以及其他肿瘤业务。此前高扬在接受媒体采访时曾表示，肿瘤领域是基因检测领域的下一个市场刚需，而贝瑞基因肿瘤业务的核心定位在早诊，这也是基因检测在肿瘤领域最有价值的应用。
此外，在高扬看来，本次NextSeq CN500适用范围变更，最重要的意义在于“能够鼓励贝瑞基因、和瑞基因以及公司的合作伙伴，持续地进行基因检测相关的方法学或者研发投入，持续去进行临床实验的尝试。”
“未来3~5年我们觉得可能是临床基因检测的一个集中爆发期，”高扬对媒体表示。
实现对产业链的掌控
7月7日，贝瑞基因“技术至臻 未来无限”产品发布会在北京召开，宣布其NextSeq CN500基因测序仪的适用范围已完成变更，成为可以落地医疗机构，且可以即刻开展大规模临床基因检测的NGS通用型平台。
与会专家认为，“临床基因检测需要基因测序仪与基因检测试剂盒配合，才能对疾病进行准确的检测。”而事实上，继基因测序仪之后，基因检测试剂盒也成了一门更大的生意。
此次NextSeq CN500为贝瑞基因研发适于多个疾病领域（含肿瘤）的临床检查试剂盒提供了有资质的高品质NGS通用平台，让基因检测在临床的发展有了坚实的仪器基础，同时也为贝瑞基因以测序仪为切入点，进一步打因检测试剂盒市场提供了契机。
贝瑞基因在肿瘤基因检测试剂盒方面布局已经由来已久，今年初，30多家在国内肿瘤治疗领域具备影响力的一批医院、科研院所、高校和企业齐聚国家肝癌科学中心，召开“病毒性肝炎相关肝癌人群预警和早诊试剂盒及相关设备研发”国家科技重大专项的启动会，该课题的责任单位就是贝瑞基因。
“NextSeq CN500在性能的稳定性和行业的应用接受度上，得到了广泛的认可，是现在行业中一个主流的机器。它从通量、灵活性还有成本上，都正好适应了现在整个肿瘤的临床需求”，和瑞基因总经理周珺对媒体表示。
周珺希望，未来能够借助贝瑞基因通用型临床基因检测平台，形成一个产业的生态，“更多的研发、产品转化都可以放在这个平台上面实现。”
高扬则介绍，全产业链布局是贝瑞基因的发展战略，此次NextSeq CN500扩项获批，夯实了贝瑞基因在产业链上游进行检测平台建设的目标，提前布局肿瘤大panel市场，扩大在中晚期肿瘤的临床检测服务，提速肿瘤早诊早筛的研发，加快大panel的研发，开展更多的合作。
责编 祝裕
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