为进一步完善出生缺陷三级预防体系，全面提升全市出生人口素质，近日，济南市卫计委、市财政局、市妇儿办联合出台《关于印发济南市2019年新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目实施方案》，决定自2019年1月1日起，济南市新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目病种由4项扩展至40项，新生儿父母任意一方具有济南市户籍均可享受这项福利。这是落实《济南市母婴安全行动计划（2018-2020年）》和《济南市健康儿童行动计划（2018-2020年）》的具体举措。
目前，济南市已经建立覆盖所有助产医院的新生儿遗传代谢病信息管理系统，孕妇入院分娩前，产科医务人员会告知筛查流程，孕妇扫码即可进行身份核验，济南户籍直接免费，新生儿出生后三天足跟采血即可。筛查异常结果将在新生儿出生后1个月左右通过微信、短信或在线查询等多种形式反馈给新生儿家长，家长需尽快带孩子到济南市新生儿疾病筛查中心进行进一步确诊及治疗，筛查确诊的疾病，在临床症状尚未表现即可开始治疗，绝大多数患儿都能够避免疾病损害，像正常孩子一样健康成长。
济南市是全国最早开展新生儿遗传代谢性疾病筛查工作的城市之一，经过20余年的发展，在筛查组织管理、网络建设、筛查技术水平、遗传代谢病诊治能力等方面均处于全国领先水平。2013年起开始在全市免费开展4病筛查，取得了显著成效，截至2018年底，全市已完成150万例新生儿遗传代谢性疾病筛查，确诊各类遗传代谢性疾病1188例，为这些患儿争取了最佳治疗时机，避免了疾病性伤残现象发生，确保了出生人口素质。
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